La prueba del talón en el bebé

¿Sabías que entre 1 y 2 de cada mil recién nacidos que aparentan estar sanos puede padecer un trastorno del metabolismo? A veces se trata de enfermedades congénitas o hereditarias que han pasado desapercibidas ya que no cursan con síntomas ni alteran los análisis de rutina, pero que pueden afectar el desarrollo temprano de los bebés. Detectarlas y diagnosticarlas a tiempo puede marcar la diferencia, por eso existen exámenes como la prueba del talón que todo recién nacido debería hacerse.

No en vano los pediatras españoles recomiendan realizar la prueba del talón a todos los recién nacidos entre las 48 h y 72 h de vida. La prueba del talón, también conocida como cribado neonatal o test de detección precoz, es un examen sencillo que se realiza para detectar patologías de origen genético que pueden afectar a distintos órganos cuando aún no existen síntomas. Gracias a esta prueba es posible detectar a tiempo y poner tratamiento a enfermedades que, de no ser así, podrían comprometer el adecuado crecimiento infantil.

¿En qué consiste exactamente la prueba del talón?

La prueba del talón no es más que un examen de sangre que se realiza en el talón del recién nacido. Consiste en la realización de una ligera punción con una aguja muy fina en la parte más lateral del talón con el objetivo de extraer una muestra de sangre. Luego, se utiliza un papel absorbente homologado para absorber la sangre que, posteriormente, se envía al laboratorio para analizarlo. La prueba suele ser indolora para el bebé, aunque en ocasiones puede sentir una especie de picadura o molestia.

Como norma general se realiza una única extracción a partir de las 48 horas de la introducción de la alimentación, aunque en algunos casos puntuales puede sugerirse un segundo análisis. Esto en caso de bebés prematuros o de bajo peso, lactantes que han permanecido ingresados durante el primer mes de vida, neonatos que hayan sido sometidos a alguna intervención quirúrgica o gemelos del mismo sexo.

¿Para qué sirve la prueba del talón en el bebé?

La prueba del talón se utiliza para detectar alteraciones metabólicas, endocrinas, sanguíneas e inmunodeficiencias que aún no presentan síntomas en el bebé, pero que pueden afectar su desarrollo y crecimiento. Entre las más frecuentes se encuentran:

• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. La falta de estas enzimas no solo puede generar diferentes alteraciones metabólicas, sino que puede estar detrás de las muertes prematura de algunos recién nacidos.
• Hipotiroidismo congénito. Es una alteración en la que el bebé nace sin la glándula tiroides o ésta funciona mal por algún motivo. Puede provocar retraso mental o problemas de crecimiento.
• Anemia de células falciformes. En esta alteración hereditaria en la que el cuerpo produce glóbulos rojos con forma de media luna, los cuales tienen una vida útil más corta que los normales y pueden bloquear o retrasar el flujo sanguíneo.
• Fibrosis quística. Es una enfermedad pulmonar y digestiva crónica que puede causar una insuficiencia respiratoria progresiva, así como alteraciones en el crecimiento.
• Fenilcetonuria. Se trata de una alteración en la que el cuerpo no puede descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, el cual termina acumulándose en el cuerpo de manera peligrosa. Su elevada concentración puede causar daño cerebral irreversible.
• Hiperplasia suprarrenal congénita. Es una enfermedad congénita en la que el cuerpo produce menos cortisol del necesario, lo cual puede causar problemas para mantener los niveles adecuados de presión arterial y glucosa en sangre.
• Otras alteraciones menos frecuentes. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria, aciduria glutárica tipo I y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga.

Gracias a esta prueba es posible detectar estas enfermedades y comenzar a tratarlas lo antes posible, minimizando así sus consecuencias para el desarrollo infantil. En muchos de estos casos, un diagnóstico precoz no solo consigue disminuir la gravedad de las complicaciones, reduciendo el riesgo de sufrir una afectación cerebral severa, retraso mental, discapacidades físicas o cognitivas o incluso, la muerte sino además mejora la calidad de vida de los niños.

¿Cuándo y dónde realizar la prueba del talón al bebé?

La prueba del talón suele realizarse en los servicios de maternidad de los hospitales de todo el país. Si bien no es un examen obligatorio, los pediatras sí recomiendan realizarlo a partir de las 48 horas de vida del recién nacido. De hecho, es responsabilidad de los pediatras o demás sanitarios al servicio del caso informar a la familia sobre la existencia de la prueba, así como explicarle su objetivo, procedimiento e importancia de los resultados para que puedan tomar una decisión informada.

Si la familia accede a la realización de la prueba, los resultados se comunicarán por carta a los padres entre los 30 0 40 días tras la realización de la misma. Sin embargo, si los pediatras consideran que puede haber algún problema o la prueba tiene un resultado positivo para alguna enfermedad, avisarán cuanto antes a los padres para concertar la realización de un segundo examen.

¿Cuál es la fiabilidad de esta prueba? ¿Un resultado positivo significa que el bebé está enfermo?

La fiabilidad de la prueba del talón suele ser bastante elevada, lo que la convierte en una excelente prueba diagnóstica temprana. El examen no presenta prácticamente resultados falsos negativos, lo que significa que la gran mayoría de los niños con alguna alteración hereditaria o genética de índole metabólico, endocrino, sanguíneo o inmunodeficiencia sin síntomas evidentes serán diagnosticados a través de esta prueba.

Sin embargo, el examen sí tiene un pequeño porcentaje de falsos positivos que rondan aproximadamente el 13% y suelen descartarse mediante otras pruebas más específicas. Ello implica que aunque el resultado sea positivo el bebé no tiene que estar necesariamente enfermo ya que puede tratarse de un error.

Vale destacar que en los casos en los que el resultado sea afirmativo, los pediatras se pondrán en contacto con la familia para programar un segundo análisis de confirmación. Si tras realizar las comprobaciones necesarias, el resultado se confirmase entonces se comenzaría el tratamiento inmediatamente con el objetivo de reducir al mínimo las consecuencias y el avance de la enfermedad.